Isaías tiene cuatro años y es un verdadero guerrero. Su lucha comenzó incluso antes de nacer. Su mamá, Macarena Magno (29), atravesó un embarazo complicado por una colestasis gravídica y los médicos decidieron que naciera para resguardar las dos vidas.
Macarena y Miguel, un policía de la provincia de Chubut, estuvieron de novios durante dos años antes de decidir ser padres. Durante un año buscaron y, finalmente, Maca quedó embarazada.
Todo iba bien hasta la semana 12 de embarazo, cuando a Maca le hicieron el test de glucemia y los médicos detectaron que tenía diabetes gestacional. Eran tiempos de pandemia y cada 10 días tenía que controlarse por su cuenta. Era pincharse el dedo, pasarle la información por WhatsApp al obstetra y cuidarse.
Todo marchaba como estaba estipulado, hasta que un día el embarazo se complicó. “Empecé con picazón y me puse amarilla”, cuenta Macarena en diálogo con ADNSUR.
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“Tenía 400 de glucosa y terminé internada en terapia”.
Los médicos de la Clínica del Valle decidieron preservar ambas vidas y Macarena dio a luz a las 32 semanas y cuatro días de gestación. Isaías nació con sospecha de sepsis, dificultad respiratoria y bajo peso. Durante 12 días quedó internado en neonatología y recibió medicamentos intravenosos, pero pudo salir adelante.
Lo cierto es que su lucha recién empezaba. Al año, su mamá notó que le costaba respirar y, sin dudarlo, lo llevó a la guardia. «Notaba que le costaba respirar y lo llevamos al Sanatorio La Española. Nos dijeron que sufría de apnea del sueño, así que nos derivaron de urgencia al Hospital Garrahan», cuenta la joven madre.
Desde muy pequeño Isaías lucha contra diferentes patologías. Ahora, con un pronóstico certero su familia busca una cura. Foto: Archivo personal.
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En 2021, Isaías ingresó en la Unidad de Cuidados Intensivos del Garrahan. Allí, una genetista sugirió lo impensado: «Este nene debe tener algún síndrome genético». Desde entonces, Isaías comenzó a viajar a Buenos Aires para tener controles y en uno de ellos comenzó la verdadera pesadilla.
El pequeño convulsionó y fue trasladado de urgencia a la terapia intensiva pediátrica del Hospital Fleni, en su sede Belgrano. Tras varios estudios y cuatro días de internación, los médicos confirmaron que padecía paroxismos epilépticos.
Frente a ese panorama, los controles se hicieron más frecuentes, cada tres o seis meses, hasta que, finalmente, después de un largo camino burocrático, los padres de Isaías lograron que la obra social SEROS autorizara un examen genético.
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Los profesionales sospechaban que el pequeño sufría de neurofibromatosis tipo 1. Sin embargo, los resultados del estudio realizado el 7 de noviembre del último año indicaron otra cosa: Isaías padece síndrome de Noonan y schwannomatosis, dos enfermedades genéticas raras y contradictorias entre sí.
«Las dos enfermedades son completamente raras y distintas a la vez; no son compatibles una con la otra», explica Macarena. «Además, la variante que presenta Isaías, c.944A>G en el exón 9 de 21, secundaria al GEN LZTR1, no está registrada en la literatura médica.»
El síndrome de Noonan afecta los rasgos craneofaciales de Isaías, así como la forma del pecho y produce manchas específicas color café con leche. Tiene 10 en total, además de problemas vasculares, cardiovasculares y hemorragias. Por otro lado, la schwannomatosis le genera tumores en la médula espinal, órganos y piel, lo que requiere un control estricto con oncología y hematología pediátrica.
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«Actualmente está medicado, cruzando un cuadro de anemia, y toma medicación cada 12 horas para la migraña. Además, es asmático, pero está bien, lo vamos sobrellevando», detalla su madre.
En la actualidad, Isaías se atiende en el sanatorio Güemes y el Hospital Fleni. Foto: Archivo familiar.
Sin una cura disponible en Argentina, Macarena está buscando opciones en el exterior y un ensayo clínico le genera esperanza. «Descubrí que en el Hospital de Niños de Boston van a realizar un ensayo clínico. Se lo planteé a la médica, la genetista Mercedes Villanueva y me dijo que podría participar, pero el proceso es complejo. Tengo que adjuntar su historia clínica traducida al inglés y enviarla por email. Luego nos dirán si podemos gestionar las visas».
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Mientras tanto, Macarena sigue en Buenos Aires. El último martes regresó a esa ciudad para un nuevo control del pequeño, 25 días, después de su último regreso a Comodoro. Al otro lado del teléfono se la escucha tranquila, decidida y con una entereza que asombra.
«Estamos instalados en un departamento por prescripción médica. Nos costó mucho que la obra social se haga cargo de todo, pero con un recurso de amparo y medida cautelar logramos conseguirlo. Estamos agradecidos con los profesionales del hospital Fleni y el Güemes. Yo siempre digo que la atención que recibimos es como las películas, pero es la vida real lo que transitamos día a día. Estamos muy agradecidos con el equipo médico, y también con el Hospital Regional que nos dio la primera derivación y al doctor Abregú de Clínica del Valle que es el pediatra de Isaías y que siempre nos ayuda con algunas cosas”.
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«Pero me gustaría que alguien estudie este síndrome genético. Quizá podamos encontrar una cura o al menos mejorar la detección temprana en el embarazo, porque hoy, la única forma de diagnosticar es con un examen genético al bebé», dice esperanzada.
Isaías tiene solo 4 años y en la actualidad vive entre Comodoro y Buenos Aires, donde se realiza sus controles.
Macarena se mantiene firme. Mantiene contacto con otras familias de República Dominicana y Eduardo que sufren el mismo síndrome y está convencida de que es posible encontrar más opciones. «Al principio me asusté, pero hoy ya lo asimilé. Ahora sé con nombre y apellido qué tiene Isaías. Ojalá podamos encontrar un tratamiento que les dé una mejor calidad de vida», dice esperanzada y agradecida a todos los profesionales que los convirtieron durante todo este tiempo.
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Por contacto con Macarena comunicarse al +54 9 2975061729.